Albinismo: o que você precisa saber


O Albinismo é um distúrbio congênito provocado pela ausência completa ou parcial do pigmento que dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos, também conhecido como melanina. Desta forma, a cor da pele de quem tem Albinismo pode variar do branco a tons um pouco mais amarronzados. Já os cabelos podem ser totalmente brancos, amarelados, avermelhados ou acastanhados, e os olhos, por sofrerem com a ausência completa de pigmento, costumam ser azuis, acastanhados ou avermelhados, deixando até mesmo transparecer os vasos da retina.

A alteração genética também leva a modificações da estrutura e do funcionamento ocular, podendo desencadear alguns problemas oftalmológicos como: catarata, visão subnormal, estrabismo e nistagmo, que é caracterizado pelas oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos.

Estima-se que o albinismo atinja uma a cada 17 mil pessoas no mundo, independente do sexo, etnia ou idade.

Mas, o que acontece para que uma pessoa nasça albina?

A condição é originada de uma mutação genética relacionada à ausência da enzima tirosinase, diretamente envolvida no processo de produção da melanina. O Albinismo é considerado um distúrbio hereditário, que geralmente é herdado de algum dos pais que portam a mutação. Porém, vale ressaltar que os pais, embora carreguem a mutação, podem não apresentar as características físicas mais comuns do Albinismo.

Hoje são conhecidos sete genes que estão correlacionados ao Albinismo, porém em cada um deles podem ocorrer diferentes mutações, o que determina uma grande variabilidade nos sintomas. No primeiro, que é o albinismo oculocutâneo, há a ausência total da produção de melanina, portanto é considerado o quadro clínico mais intenso, com pele e cabelos totalmente brancos e graves alterações oculares.

Já no albinismo oculocutâneo tipo II, que é o mais recorrente no Brasil, a deficiência de melanina é parcial, desta forma é comum que a pele e o cabelo tenham algum grau de pigmentação. Porém, somente os olhos são afetados pela despigmentação e os portadores costumam apresentar problemas oftalmológicos.

Cuidados que devem ser adotados

O Albinismo não pode ser curado e nem prevenido, porém quem convive com o distúrbio precisa adotar cuidados pontuais durante a vida inteira para evitar complicações mais graves como o câncer de pele e cegueira. Dentre as principais atitudes estão:

  • Evitar a exposição direta ao sol. Esta é a melhor forma de prevenir o envelhecimento precoce e outras doenças graves como ceratoses actínicas e câncer de pele.
  • Evitar sair nos chamados “horários críticos” (10h às 16h), pois mesmo usando roupas que cubram as áreas mais expostas, ainda assim a pele da pessoa albina é muito mais sensível comparando-se à pele de uma pessoa sem essa alteração genética.
  • Sempre usar protetor solar específico e óculos com proteção e lentes que escurecem automaticamente com o aumento da claridade.
  • Ir às consultas dermatológicas regularmente é fundamental, pois é nessa oportunidade que são feitas as recomendações médicas e a pele é avaliada, a fim de certificar se há qualquer alteração.
  • O acompanhamento oftalmológico também deve fazer parte da rotina de quem tem albinismo, em especial das crianças, pois o acompanhamento médico e os recursos visuais que hoje a medicina disponibiliza permitem o desenvolvimento intelectual normal e um futuro mais saudável e produtivo.

Os avanços nos estudos de engenharia genética têm promovido o reparo das proteínas deficitárias nos genes, corrigindo algumas alterações e permitindo que a célula produza melanina. Atualmente, também estão em fase de teste alguns medicamentos que atuam estimulando a produção de tirosinase. Mas, enquanto não descobrem a cura ou uma maneira de prevenir o distúrbio, os cuidados que citamos se tornam a principal ferramenta para ter uma vida com mais qualidade.

 

Referências

Albinismo

https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/albinismo/24/

O cuidado à saúde de pessoas com albinismo: uma dimensão da produção da vida na diferença

https://scielosp.org/article/physis/2017.v27n2/319-333/

O que você precisa saber sobre o albinismo

https://revistagalileu.globo.com/Ciencia/Saude/noticia/2019/07/o-que-voce-precisa-saber-sobre-o-albinismo.html

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